Introducción
Las malformaciones congénitas del aparato genitourinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos.
Agenesia
La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina. Los riñones aparecen en la 5ª semana, de modo que su ausencia se debería a una falla ocurrida a esas alturas del desarrollo. Para Potter se daría en 1 de 4.800 nacidos, para Campbell 1 de 2.500 autopsias con predominio masculino 3 a 1.
La agenesia unilateral es muy difícil de determinar al ser perfectamente compatible con la vida (monorreno congénito) y se debe considerar en el politraumatizado constatando la existencia de otro riñón antes de efectuar nefrectomía. Se estima en 1 de cada 1.000 nacimientos y en 1 de cada 1.500 urografías intravenosas, Lang y Thomson. También hay predominio masculino 2 a 1.
Anomalías de Posición y Forma
Ectopia renal, con posición abdominal baja permanente, a diferencia de la ptosis que es el descenso renal por laxitud de su medio de fijación y longitud de su pedículo. Las posiciones ectópicas ilíaca y pelviana tienen importancia al detectarse como masa abdominal palpable y por ser causa de distocia pelviana en la mujer embarazada. Situación enteramente similar a lo que ocurre luego del trasplante renal.
En algunas raras ocasiones la posición de un riñón puede ser intratorácico que, siendo normal, es un hallazgo de radiografía de tórax.
Figura 1: Ectopia renal cruzada.
También el esbozo renal y ureteral puede cruzarse de la línea media durante el desarrollo embriológico, dando lugar a ectopias renales cruzadas en que el riñón se encuentra en el lado contralateral, pero el uréter cruza la línea media y desemboca en el hemitrígono correcto.
Figura 2: Riñón pélvico.
Asociado a una ectopia renal cruzada, se pueden dar anomalías de fusión variadas: en L, en torta, en disco, etc., que no tienen mayor trascendencia, salvo el hallazgo palpatorio, dilucidado por los medios de imagen. Una forma especial de fusión es el riñón en herradura, en que ambos riñones están unidos por un istmo por delante de la aorta.
Figura 3: Riñón en torta
La vascularización del riñón en herradura se hace por múltiples ramas provenientes de la aorta. Hacia los polos inferiores unidos por el istmo existe un cáliz supernumerario, a cada lado habitualmente mal drenado por posición alta de la unión pieloureteral.
Figura 4: Riñón en herradura
Puede complicarse de hidronefrosis, litiasis e infección, en todas ellas interviene el mal vaciamiento de la pelvis renal. De no haber complicaciones, no requiere tratamiento. Su frecuencia sería de 1:5.000 individuos.
Como hallazgo de los medios de imágenes con alguna frecuencia puede observarse lobulación renal que es un resto del desarrollo, sin significado; hallazgo de medios de imagen a considerar en el diagnóstico diferencial de tumor y de pirámide supernumeraria.
Displasia e Hipoplasia renal
En ellas hay una zona renal limitada o difusa de todo el riñón, en que no se produjo la diferenciación metanéfrica y persisten estructuras del riñón primitivo. Su diagnóstico es histológico al encontrar epitelio columnar y tejido fibromuscular que recuerda al conducto de Wolf y gran desorden arquitectural. Se produciría por algún factor que afecta el desarrollo entre la 8ª y 10ª semana y según diferentes autores tendría un origen vascular o de obstrucción del brote ureteral.
Según sea la gravedad de la malformación puede ser un riñón aplásico que no es funcionante, por lo cual si es bilateral, incompatible con la vida. Una forma es el riñón multicístico (Potter). También puede adoptar la forma de displasia focal o segmentaria con función renal de zonas sanas, asociada a trisomía D y E. En los casos de displasia parcial, generalmente del polo superior, se asocia siempre a duplicidad ureteral, hecho importante, por ser la enfermedad local corregible al eliminar el tejido displásico y su vía urinaria.
La displasia cortical quística (Potter IV) aparece cuando hay uropatía obstructiva baja, ya en la vida intrauterina: válvulas uretrales. Se trata de quistes subcapsulares formados a partir de los espacios de Bowmann, con cavidades renales normales o dilatadas; se asocia a oligohidramnios. Algunos creen posible la recuperabilidad en el caso de desobstrucción precoz.
Riñón Poliquístico Infantil
El riñón poliquístico infantil (Potter I) sería un caso de gigantismo tubular conectado a la vía urinaria; en forma casi constante se asocia a quistes hepáticos y más infrecuente a quistes del pulmón y páncreas. Tiene un origen autosómico recesivo. Se asocia a hipertensión arterial y su evolución es al deterioro progresivo de la función renal. Tratamiento dirigido al control de la hipertensión, infección e insuficiencia renal.
Figura 5: Riñón Poliquístico Infantil
Riñón Poliquístico del Adulto
La forma adulta del riñón poliquístico (Potter III) es una enfermedad autosómica dominante. Habría una falta de unión entre el metanefros y las yemas ureterales; también se lo atribuye a una falta de involución de los nefrones primitivos y formación de quistes. Se asocia a quistes hepáticos 56%, pancreáticos 10%, bazo, tiroides y ovario. En un 15% hay aneurismas de las arterias cerebrales. En un 96% son bilaterales aunque generalmente asimétricos. La sintomatología más frecuente es el dolor sordo y aumento de volumen renal; puede acompañarse de hematuria por rotura quística a la vía urinaria. En un 50% hay hipertensión arterial y puede presentar infección y litiasis. El curso es benigno y en general la insuficiencia renal se presenta hacia los 50 años de edad. En casos juveniles hacia los 10 años. Se puede manifestar asociado a fibrosis hepática portal que comanda el cuadro.
Riñón Poliquístico del Adulto
Quistes Renales Simples
Las malformaciones congénitas del aparato genitourinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos.
Agenesia
La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina. Los riñones aparecen en la 5ª semana, de modo que su ausencia se debería a una falla ocurrida a esas alturas del desarrollo. Para Potter se daría en 1 de 4.800 nacidos, para Campbell 1 de 2.500 autopsias con predominio masculino 3 a 1.
La agenesia unilateral es muy difícil de determinar al ser perfectamente compatible con la vida (monorreno congénito) y se debe considerar en el politraumatizado constatando la existencia de otro riñón antes de efectuar nefrectomía. Se estima en 1 de cada 1.000 nacimientos y en 1 de cada 1.500 urografías intravenosas, Lang y Thomson. También hay predominio masculino 2 a 1.
Anomalías de Posición y Forma
Ectopia renal, con posición abdominal baja permanente, a diferencia de la ptosis que es el descenso renal por laxitud de su medio de fijación y longitud de su pedículo. Las posiciones ectópicas ilíaca y pelviana tienen importancia al detectarse como masa abdominal palpable y por ser causa de distocia pelviana en la mujer embarazada. Situación enteramente similar a lo que ocurre luego del trasplante renal.
En algunas raras ocasiones la posición de un riñón puede ser intratorácico que, siendo normal, es un hallazgo de radiografía de tórax.
Figura 1: Ectopia renal cruzada.
También el esbozo renal y ureteral puede cruzarse de la línea media durante el desarrollo embriológico, dando lugar a ectopias renales cruzadas en que el riñón se encuentra en el lado contralateral, pero el uréter cruza la línea media y desemboca en el hemitrígono correcto.
Figura 2: Riñón pélvico.
Asociado a una ectopia renal cruzada, se pueden dar anomalías de fusión variadas: en L, en torta, en disco, etc., que no tienen mayor trascendencia, salvo el hallazgo palpatorio, dilucidado por los medios de imagen. Una forma especial de fusión es el riñón en herradura, en que ambos riñones están unidos por un istmo por delante de la aorta.
Figura 3: Riñón en torta
La vascularización del riñón en herradura se hace por múltiples ramas provenientes de la aorta. Hacia los polos inferiores unidos por el istmo existe un cáliz supernumerario, a cada lado habitualmente mal drenado por posición alta de la unión pieloureteral.
Figura 4: Riñón en herradura
Puede complicarse de hidronefrosis, litiasis e infección, en todas ellas interviene el mal vaciamiento de la pelvis renal. De no haber complicaciones, no requiere tratamiento. Su frecuencia sería de 1:5.000 individuos.
Como hallazgo de los medios de imágenes con alguna frecuencia puede observarse lobulación renal que es un resto del desarrollo, sin significado; hallazgo de medios de imagen a considerar en el diagnóstico diferencial de tumor y de pirámide supernumeraria.
Displasia e Hipoplasia renal
En ellas hay una zona renal limitada o difusa de todo el riñón, en que no se produjo la diferenciación metanéfrica y persisten estructuras del riñón primitivo. Su diagnóstico es histológico al encontrar epitelio columnar y tejido fibromuscular que recuerda al conducto de Wolf y gran desorden arquitectural. Se produciría por algún factor que afecta el desarrollo entre la 8ª y 10ª semana y según diferentes autores tendría un origen vascular o de obstrucción del brote ureteral.
Según sea la gravedad de la malformación puede ser un riñón aplásico que no es funcionante, por lo cual si es bilateral, incompatible con la vida. Una forma es el riñón multicístico (Potter). También puede adoptar la forma de displasia focal o segmentaria con función renal de zonas sanas, asociada a trisomía D y E. En los casos de displasia parcial, generalmente del polo superior, se asocia siempre a duplicidad ureteral, hecho importante, por ser la enfermedad local corregible al eliminar el tejido displásico y su vía urinaria.
La displasia cortical quística (Potter IV) aparece cuando hay uropatía obstructiva baja, ya en la vida intrauterina: válvulas uretrales. Se trata de quistes subcapsulares formados a partir de los espacios de Bowmann, con cavidades renales normales o dilatadas; se asocia a oligohidramnios. Algunos creen posible la recuperabilidad en el caso de desobstrucción precoz.
Riñón Poliquístico Infantil
El riñón poliquístico infantil (Potter I) sería un caso de gigantismo tubular conectado a la vía urinaria; en forma casi constante se asocia a quistes hepáticos y más infrecuente a quistes del pulmón y páncreas. Tiene un origen autosómico recesivo. Se asocia a hipertensión arterial y su evolución es al deterioro progresivo de la función renal. Tratamiento dirigido al control de la hipertensión, infección e insuficiencia renal.
Figura 5: Riñón Poliquístico Infantil
Riñón Poliquístico del Adulto
La forma adulta del riñón poliquístico (Potter III) es una enfermedad autosómica dominante. Habría una falta de unión entre el metanefros y las yemas ureterales; también se lo atribuye a una falta de involución de los nefrones primitivos y formación de quistes. Se asocia a quistes hepáticos 56%, pancreáticos 10%, bazo, tiroides y ovario. En un 15% hay aneurismas de las arterias cerebrales. En un 96% son bilaterales aunque generalmente asimétricos. La sintomatología más frecuente es el dolor sordo y aumento de volumen renal; puede acompañarse de hematuria por rotura quística a la vía urinaria. En un 50% hay hipertensión arterial y puede presentar infección y litiasis. El curso es benigno y en general la insuficiencia renal se presenta hacia los 50 años de edad. En casos juveniles hacia los 10 años. Se puede manifestar asociado a fibrosis hepática portal que comanda el cuadro.
Riñón Poliquístico del Adulto
Quistes Renales Simples
Diferentes son los quistes renales simples o de retención que se encuentran con frecuencia en el adulto como hallazgo de medios de imagen. Pueden ser únicos o múltiples, a veces multiloculados, sin comunicación a la vía urinaria y sin parénquima renal en los tabiques.
Quistes Renal Simples
Excepcionalmente dan síntomas como hematuria, dolor o masa palpable y esto sólo cuando son muy grandes. En la medida que sean uniloculares y asintomáticos su tratamiento es el simple control ecográfico. El tratamiento quirúrgico se indica en aquellos quistes con imagen multilocular sospechosa de coexistir con carcinoma, y para los muy grandes y sintomáticos, en que se reseca la calota del quiste. Su crecimiento lento produce atrofia renal.
Riñón en Esponja
A veces se asocia a acidosis tubular leve y también pueden infectarse. El tratamiento será sintomático por lo general y quirúrgico en casos muy focalizados de litiasis o infección.
Estenosis Pieloureteral- Hidronefrosis
Es una malformación relativamente frecuente. Puede diagnosticarse ya en la vida intrauterina y un cierto número importante de casos se reconocen en el período neonatal o en el primer año de vida.
Sin embargo, como muchas otras malformaciones, puede mantenerse asintomática u oligosintomática y aparecer en cualquier edad. Es algo más frecuente en hombres que en mujeres y tiene una predominancia leve por el riñón izquierdo. Entre un 5% y un 20% puede ser bilateral.
Figura 8: Estenosis ureteropiélica congénita.
La obstrucción a nivel pieloureteral condiciona una hiperpresión y dificultad de vaciamiento piélico que se traduce en mayor o menor dilatación de cálices y pelvis y atrofia del parénquima renal variable. Las causas pueden agruparse en:
a) Intrínsecas: Derivadas de que el uréter en su desarrollo pasaría por una fase sólida, con posterior recanalización, que en este caso sería fallida. También puede existir una mala arquitectura de las fibras musculares lisas que tienen una disposición circular en vez de helicoidal, con lo que la propulsión del bolo urinario es fallido. Puede haber hipoplasia del músculo liso y reemplazo por tejido fibroso, con igual falla del peristaltismo. En algunos casos se puede reconocer un mecanismo valvular por pliegues e hipertrofia de la mucosa.
Figura 9: Vaso aberrante.
b) Extrínsecas: La presencia de vasos aberrantes o vasos polares que cruzan la unión pieloureteral por detrás son responsables de una compresión que al igual que las bandas fibrosas angulan la unión. Pueden sumarse a factores intrínsecos.
c) Funcionales: Con frecuencia en el acto quirúrgico y en el estudio patológico no se encuentra una causa que explique la hidronefrosis. Todo apunta a un factor funcional sin una base anatómica manifiesta.
La sintomatología difiere según edad: en el lactante se puede descubrir por la palpación de una masa abdominal. En niños mayores y adultos por dolor sordo, náuseas y vómito. Rara vez como cólico nefrítico; en algunos casos la infección urinaria con o sin fiebre descubre el cuadro; también puede presentarse hematuria monosintomática. La litiasis piélica es una asociación frecuente. La hipertensión arterial es rara.
La exploración pasa hoy día por la ecotomografía abdominal, por su carácter inocuo y no invasor; en la vida intrauterina y a partir de la 22ª semana el acierto diagnóstico es de 95%. La U.I.V. es el examen de elección, que en muchos casos debe ser complementado con U.P.R., sea por el mal contraste renal y/o para conocer en detalle la unión pieloureteral y el uréter en toda su extensión, pues puede asociarse a patología del uréter y unión uretrovesical.
El tratamiento consiste en extirpar el segmento pieloureteral y restablecer un buen paso urinario sin hiperpresión. Debe intentarse aun en casos de función renal de 15% en ese riñón. Con un buen riñón contralateral y una función mala, especialmente en personas mayores, la indicación puede ser nefrectomía.
Reparación Quirúrgica
El resultado de la operación debe ser valorado al mes con urocultivo, a los tres meses repetido junto a U.I.V. que valora el pasaje del medio de contraste por la unión pieloureteral. Debe tenerse presente que las imágenes de la U.I.V. pueden ser muy parecidas a las preoperatorias y que demoran entre 1 y 2 años en mejorar. La función renal se puede valorar con el renograma radioisotópico.
Los criterios de mejoría serán: mejoría de la función renal, buen vaciamiento piélico, ausencia de dolor, ausencia de infección. Estos criterios se cumplen en el 85 a 90% de los casos. El fracaso debe hacer seguir el caso y plantear una reintervención precoz o nefrectomía.
Debe tenerse presente que hay casos de hidronefrosis intermitente en que la crisis de dolor orienta a ese diagnóstico. Pueden hacerse evidentes haciendo U.I.V. con una sobrecarga de agua por vía intravenosa y uso de diurético.
La existencia de una estenosis infundíbulo caliciliar leve da hidrocalectasia, con iguales manifestaciones y consecuencias en forma localizada. El tratamiento puede ser conservador o de resección, según el caso, del segmento comprometido. La cirugía conservadora rara vez puede plantearse, dado el carácter intrarrenal de la lesión.
Figura: Estenosis pielouretral.
Malformaciones Ureterales
La duplicidad ureteral incompleta o en Y en autopsias es de 0,2% la completa y 0,4% la incompleta. En la urografía intravenosa se encuentra entre un 1 y 3% de los exámenes urográficos intravenosos. El riñón propiamente tal es uno solo. El uréter superior drena el cáliz superior sin que haya una pelvis propiamente tal. El uréter inferior drena la pelvis a la cual confluyen los cálices medios e inferiores.
El uréter terminal es normal por lo general, pero puede tener las mismas anomalías que cualquier uréter. Existe la posibilidad de reflujo ureteroureteral, es decir de un sistema al otro, en especial si hubiera infección, que debe ser bien establecida y tratada. De persistir el problema podría eliminarse el segmento renoureteral afectado. En la gran mayoría de los casos esta duplicidad incompleta no representa problema y no requiere ningún tratamiento.
La duplicidad ureteral completa significa desembocaduras ureterales en vejiga independientes. En este caso se encuentra que un 50% presenta reflujo del sistema inferior, con más frecuencia, un 13% ureterocele. Además puede presentarse estenosis pieloureteral (sistema inferior) y megauréter sistema superior. El uréter que drena el sistema superior desemboca en el trígono en posición más caudal. El uréter que drena el sistema inferior desemboca en el trígono en posición más cefálica. Todo ello es producto de la reabsorción del conducto de Wolff por el alantoides. El tratamiento es el mismo que cuando cualquiera de las patologías ureterales que veremos a continuación se presenta en un uréter único.
Figura 11: Duplicidad uretral completa
Uréter Ectópico
El uréter puede desembocar en forma ectópica en un 7%, ya sea en trígono o cuello vesical, pero también en uretra posterior, conducto eyaculador y vesícula seminal y deferente en el hombre y en uretra, vagina, cuello uterino y útero en la mujer. En todos los casos en que la desembocadura ureteral es distal al esfínter habrá escape urinario permanente e independiente de posición y esfuerzos; como no hay participación del esfínter se trata de una pseudoincontinencia
Figura 12: Duplicidad uréter ectópico
Ureterocele:
Es una dilatación quística del segmento de uréter terminal que queda obstruida por un defecto en la reabsorción de membranas.
Figura 13: Debilidad de pared vesical
Hay formas adultas en las que el ureterocele no produce dilatación del uréter. En cambio en formas infantiles en que el ureterocele es de base ancha puede dar lugar a megauréter secundario e hidronefrosis. Cuando el ureterocele es muy grande puede prolapsarse al cuello vesical y ser causa de uropatía obstructiva. La U.I.V. mostrará muy bien el ureterocele con la imagen quística en cabeza de cobra, característica.
Figura 14: Ureterocele-hidronefrosis
En los casos de ureterocele con duplicidad ureteral e hidronefrosis puede ser necesaria la nefroureterectomía del segmento enfermo y reimplante del uréter sano. Los ureteroceles únicos que se resecan abriéndose por vía endoscópica son reluyentes, por ello no soy partidario del tratamiento endoscópico de simple apertura, salvo excepcionalmente, sino del reimplante ureteral en vejiga.
Megauréter
Debe distinguirse del hidrouréter o uréter dilatado. Por megauréter se entiende a una dilatación parcial o total del uréter debida a mal funcionamiento de su segmento terminal; en él hay una zona que no se relaja e impide el flujo normal de la orina a la vejiga. El cuadro se debe a una falla en el desarrollo de las fibras musculares de orientación longitudinal del uréter terminal, por el contrario el desarrollo de fibras musculares circulares sería anormal. También se agrega un aumento del tejido fibroso. En síntesis, se trata de un segmento del uréter terminal que no conduce las ondas peristálticas, produciendo ureterectasia por arriba de ella, con elongación y acodaduras y dolicomegauréter.
Figura 15: Megauréter congénito.
El megauréter puede asociarse a estenosis pieloureteral, reflujo vesicoureteral del lado opuesto, etc.
La sintomatología deriva de la infección urinaria que complica el cuadro obstructivo. En dos tercios de los casos se diagnostica en la infancia. Puede ser bilateral 25-30%.
También en adolescente y adulto. Es un número variable, 10-15% es hallazgo de examen en U.I.V. y asintomático.
Malformaciones Vesicales y Uretrales
Duplicidad vesical, con un uréter en cada vejiga. Tabiques completos e incompletos. Vejiga en reloj de arena. También la persistencia del uraco puede dar origen a divertículos, quiste y fístula de origen uracal. En todos ellos se sitúan a nivel de la cúpula de la vejiga y llegan al ombligo. Todas estas anomalías tienen en común la falta de obliteración del uraco.
Cada 40.000 nacimientos y en proporción de 3 mujeres para un hombre se presenta la extrofia vesical, en que la vejiga y uretra están totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal anterior, que compromete también a la pelvis ósea que presenta falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis. Puede haber otras malformaciones asociadas de genitales, imperforación anal, espina bífida y duplicación uterina. Existe falta de esfínter vesical. La corrección de esta malformación es un desafío muy complejo y hay diferentes pasos a cumplir.
Figura 16: Extrofia vesical
La uretra masculina es también asiento de fallas en el desarrollo: epispadias en que falta el techo de la uretra y tiene un origen similar a la extrofia vesical, menor en su magnitud.
Hipospadia mucho más frecuente, en la cual la uretra desemboca en la cara ventral a diferentes niveles: perineal, escrotal,
Figura 17: Epispadia
penescrotal, mesopeneano, siendo las más frecuentes las subcoronales y del glande. En todas ellas el meato uretral está insinuado y ciego. El meato hipospádico es estenótico y entre él y el glande hay una cuerda que dobla el pene con incurvación ventral. El niño debe orinar sentado en las formas más acentuadas, por ello es necesaria la corrección del defecto antes de la edad escolar.
Figura 18: Hipospadia escrotal.
Figura 19: Hipospadia.
La hipospadia no corregida puede ser causa de infertilidad. El tratamiento es quirúrgico y busca corregir la incurvación del pene y llevar la uretra hasta lo más próximo al glande, para lo cual se usan diferentes técnicas de cirugía plástica que utilizan piel o mucosas para formar la neouretra. Muchas veces se requiere de varios tiempos operatorios.
La uretra puede ser asiento de válvulas que son repliegues semilunares o diafragmáticos que obstruyen el paso de la orina generando hiperpresión sobre vejiga, uréter y riñón.
Figura 20: Válvulas uretrales
Con frecuencia ignoradas y se complican de infección y grave daño renal. Hoy día el tratamiento de elección es la resección endoscópica del velo valvular, debiendo explorarse la uretra en previsión de otras lesiones.
La existencia de complicaciones como infección y hidroureteronefrosis implica el tratamiento de estas condiciones, lo que a veces obliga a derivación urinaria compleja y prolongada para la recuperación de la función.
La uretra femenina puede ser asiento de múltiples malformaciones existiendo: divertículos, quistes parauretrales, desembocadura de uretra y vagina común en un seno urogenital, etc.
Malformaciones Peneanas
La uretra puede ser asiento de válvulas que son repliegues semilunares o diafragmáticos que obstruyen el paso de la orina generando hiperpresión sobre vejiga, uréter y riñón.
Figura 20: Válvulas uretrales
Con frecuencia ignoradas y se complican de infección y grave daño renal. Hoy día el tratamiento de elección es la resección endoscópica del velo valvular, debiendo explorarse la uretra en previsión de otras lesiones.
La existencia de complicaciones como infección y hidroureteronefrosis implica el tratamiento de estas condiciones, lo que a veces obliga a derivación urinaria compleja y prolongada para la recuperación de la función.
La uretra femenina puede ser asiento de múltiples malformaciones existiendo: divertículos, quistes parauretrales, desembocadura de uretra y vagina común en un seno urogenital, etc.
Malformaciones Peneanas
De ellas la más frecuente es la fimosis, definida como la dificultad o imposibilidad de retraer el prepucio por detrás del glande.
Al nacer, existen adherencias balanoprepuciales que impiden la retracción del prepucio. En la gran mayoría de los niños éstas se reabsorben a los 2 años de edad (90%).
En la pubertad no más de un 1% tiene una verdadera fimosis. Esta puede ser puntiforme, entonces la micción se hace hacia una bolsa prepucial que se vacía por un orificio muy fino. Suele haber episodios inflamatorios y también puede ser causa de infección urinaria.
Figura 21: formas de fimosis
La corrección es mediante circuncisión temprana. También existe una forma anular que no dificulta la micción pero puede ser asiento de parafimosis, por maniobras de autoexploración genital del niño, al retraer un anillo fimótico apretado. Se produce edema que tiende a agravarse y la compresión vascular puede producir gangrena del glande. En etapa aguda debe reducirse manualmente el anillo fimótico, lo que generalmente es factible; en alguna ocasión es necesaria una incisión dorsal, que permite reducir el prepucio, seguida de circuncisión mediata.
La corrección de la fimosis anular debe ser hecha en edad temprana, idealmente alrededor de los cuatro años de edad y ciertamente antes de la pubertad, para evitar la parafimosis.
El pene puede ser asiento de otras patologías: incurvaciones, que se perciben en la erección y generan gran angustia. Su corrección es quirúrgica y postpuberal.
A veces la inserción escrotal es defectuosa y da origen al pene palmeado o pene oculto. La corrección será con cirugía plástica del escroto.
Es frecuente la consulta por falta de desarrollo peneano en niños obesos. Se trata de un exceso de desarrollo del celular subcutáneo pubiano. El tratamiento será el llevar a su peso normal al niño y esperar su desarrollo, tranquilizando a los padres.
El micropene es un pene de morfología normal que por falta de estímulo hormonal se detiene en su desarrollo. El tratamiento es el estímulo hormonal con testosterona en los primeros meses de vida por un corto período, lo que da un desarrollo normal y que permanece.
Testículo y escroto
Anorquia es la ausencia bilateral del testículo, por algún accidente en el desarrollo, en esos casos existe deferente y vasos espermáticos. Se estima que ocurre en 1:20.000 individuos. Hay que distinguir del testículo criptorquídico, intraabdominal y ectópico.
La ausencia de testículo bilateral puede ser por una criptorquidia por falla del estímulo hormonal; en estos casos se justifica el estímulo hormonal con gonadotrofinas. El tratamiento debe hacerse entre 1 y 2 años de edad, si no hay respuesta en forma rápida 3 ó 4 meses, el tratamiento es quirúrgico.
El testículo se forma en el retroperitoneo próximo al riñón, desde allí inicia su descenso y sale del abdomen al escroto a través del conducto inguinal. Al nacer sólo un 3% de los niños presenta criptorquidia, cifra que es mayor en el prematuro. Al año de vida un 1% presenta criptorquidia; y en la edad adulta un 0,7%. Entre la edad de 1 y 3 años ya no hay descenso testicular, por lo cual no se justifica esperar más.
La situación del testículo fuera del escroto permanentemente eleva su temperatura en 2 a 3 grados, lo que significa alterar el desarrollo de los túbulos seminíferos en el niño, lo que se constata al microscopio ya a los dos años. A los cuatro años hay franca disminución en el número de espermatogonias y luego aparición de fibrosis tubular y hialinización, hechos irreversibles. Las células de Leydig en cambio permanecen intactas.
El testículo migra a partir del tercer mes y el gubernaculum testis parece servir de guía al testículo acortándose bajo la acción de la testosterona.
Las causas de criptorquidia son múltiples y complejas; entre ellas mencionaremos: longitud insuficiente de los vasos espermáticos, anillo inguinal estrecho, antecedentes de criptorquidia familiar, asociación a malformaciones genitales, tabique anormal en el ostium escrotal, asociación a hernia inguinal, lo que ocurre en un tercio de los casos.
Las consecuencias de la criptorquidia apuntan a: alteración de la fertilidad, repercusión psicológica, torsión de cordón en la infancia y pérdida del testículo, malignización del testículo, con frecuencia estimada entre 35 y 50 veces que en la gónada ortotópica.
La exploración física permite palpar el 90% de los testículos criptorquídicos a nivel inguinal, próximos al orificio inguinal externo, o del ostium escrotal. Sólo un 5 a 10% serían intraabdominales. Gran ayuda son la ecotomografía y en ocasiones el TAC.
Ectopia testicular es la localización del testículo en un lugar fuera del camino normal de su descenso. Puede situarse en forma superficial, pero por arriba y fuera del orificio inguinal superficial, también en posición perineal, prepubiana, en el triángulo de Scarpa y región crural y en el hemiescroto contralateral. Todas regiones accesibles a la exploración palpatoria.
Figura 22: Ubicaciones del testículo ectópico
Tanto las criptorquidias como las ectopias testiculares son de tratamiento quirúrgico precoz, idealmente desde los 2 años de edad. En los casos de asociación a hernia inguinal se efectuará la corrección de ella también. El descenso del testículo al escroto y su fijación en él es simple en el 85% de los casos. En otros puede ser muy complejo y requerir de diferentes maniobras quirúrgicas para lograr descenderlo. En un 3 a 5% el descenso puede resultar imposible y por ello es conveniente prevenir a los padres para en caso de testículo contralateral normal se considere la extirpación.
Figura 23: Ubicación de testículo criptorquídico
Diferente a criptorquidia y ectopia es el cuadro de testículo retráctil o en ascensor, en que la acción poderosa del cremáster con un gubernaculum laxo permite ascender a la gónada ocultándose por sobre el escroto. Esto ocurre como parte del reflejo cremasteriano exagerado que desencadena el temor, un estímulo sobre el abdomen, el frío y el llanto. El examen clínico con el niño en reposo será fundamental para diferenciarlo de criptorquidia. Los testículos retráctiles son sanos y el peligro está en la torsión del cordón. El tratamiento es la fijación de la gónada al fondo escrotal.
Epidídimo y deferente
Puede haber anomalías en el desarrollo de ellos desde su hipoplasia a agenesia, que darán infertilidad. El examen clínico acucioso permite sospechar con alta probabilidad su ocurrencia.
Escroto
Las anomalías del desarrollo de escroto más frecuentes son el escroto bífido asociado a hipospadias, la hipoplasia escrotal, con un escroto liso sin pliegues, asociado a criptorquidia bilateral y anorquia.
Otras Patologías Genitales
Varicocele
Es la dilatación de los plexos venosos pampiniformes del cordón por encima del testículo. Estas venas drenan a la vena espermática interna que a la derecha desembocará en la vena cava y a la izquierda en la vena renal del mismo lado en ángulo recto.
Las válvulas incompetentes son más frecuentes en el lado izquierdo, la longitud de la vena es mayor, por lo que el factor gravedad influye más. Aproximadamente un 10% de los hombres jóvenes lo presentan y puede producir dolor sordo en el testículo y cara interna del muslo. La mayor parte de las veces es asintomático y hallazgo de examen físico. En los menos casos la consulta es por infertilidad masculina.
Los cordones venosos se hacen aparentes en posición de pie y con la maniobra de Valsalva. Disminuyen en tamaño en el decúbito dorsal, pudiendo desaparecer. Se les objetiva también en la ecotomografía testicular, siendo discutible el significado de los pequeños varicoceles con Valsalvas.
La aparición de varicocele en un hombre mayor corresponde a veces a una manifestación tardía de un tumor renal avanzado que invade la vena renal.
El 70% de los individuos con varicocele presentan una disminución en el recuento y en la motilidad del espermiograma. En ello influye la elevación de temperatura del testículo, por una red vascular que lo aproxima a los 37°C de la sangre y no a los 34°C necesarios para la espermatogénesis. Sin embargo, la presencia del varicocele actúa sobre el testículo contralateral de igual forma, lo que afirma la existencia de factores humorales mal drenados, en el deterioro de la espermatogénesis y calidad fecundante del semen. Con frecuencia esto es causa de infertilidad que puede revertirse con ligadura de las venas espermáticas internas.
Hidrocele
Es el aumento del líquido vaginal entre las dos hojas de la membrana vaginal que envuelve al testículo; en ocasiones puede comprometer a parte del cordón espermático. En niños suele asociarse a una comunicación pequeña entre la cavidad vaginal y la cavidad peritoneal a través de una persistencia del conducto peritoneo vaginal. Entonces el hidrocele puede ser caprichoso en aparecer y desaparecer. También se asocia a hernia inguinal congénita.
Se produce hidrocele agudo luego de una lesión local, radioterapia y epididimitis aguda u orquitis. Puede ser una complicación de una neoplasia testicular. En este caso hay mayor producción de líquido vaginal.
En hombres ya en quinta y sexta década de la vida es frecuente encontrar hidrocele de baja tensión que tiende a progresar lentamente, puede llegar a tener aspecto quístico y muy tenso y de gran volumen. Hidrocele idiopático: en que hay producción normal de líquido y falta en la reabsorción.
El hidrocele habitualmente es indoloro y la causa de consulta es el aumento de volumen y el peso. Esta masa transilumina al poner una luz y mirar por un tubo. La ecotomografía da el diagnóstico en forma muy clara.
Existen hidroceles secundarios a anasarca, hipoproteinemia, insuficiencia cardíaca no compensada, cirrosis hepática.
Los hidroceles idiopáticos y secundarios a una causa local se tratan quirúrgicamente realizando la resección y eversión de la hoja vaginal externa.
Torsión del Cordón Espermático
Es una afección infrecuente que ocurre de preferencia en adolescentes. Produce la estrangulación del flujo sanguíneo al testículo y debe ser tratada con urgencia en un plazo de 4 a 6 horas.
El testículo criptorquídico y el testículo retráctil son candidatos potenciales a torsión del cordón. El factor inicial parece ser la contracción espasmódica del cremáster, que se inserta en forma oblicua en el cordón. El testículo izquierdo rota en contra de los punteros del reloj y el derecho a favor de los punteros de reloj; todo esto mirando al paciente desde los pies.
Muchas torsiones ocurren durante el sueño o en relación a excitación sexual. Al examen, el testículo aparece con aumento de volumen, muy sensible, enrojecido y elevado. Se asocia a gran dolor, náusea y vómito. La elevación del testículo causa aumento del dolor, a diferencia de lo que ocurre en las epididimitis donde la suspensión produce alivio.
El diagnóstico diferencial debe ser hecho rápidamente. En los casos de epididimitis puede haber secreción uretral o disuria dolorosa y el antecedente anamnéstico de relación sexual reciente.
El Eco-Doppler puede ser una ayuda, pero la necesidad de resolver pronto una emergencia como la torsión del cordón obliga a tomar decisiones sin esperar este examen.
Más vale operar de más una epididimitis aguda que dejar pasar la oportunidad de recuperar una torsión del cordón. El tratamiento es quirúrgico, recordando que puede haber torsión extravaginal.
Torsión de la Hidátide Pediculada
Es un cuadro similar pero mucho más atenuado. Generalmente se presenta en niños y puede palparse una formación esferoide muy dolorosa. La hidátide hace una reacción inflamatoria aguda y luego va a la necrosis. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente para hacer el diagnóstico diferencial con torsión de cordón y además permite extirpar la hidátide torcida. En las primeras horas es posible hacer el diagnóstico clínico y un tratamiento médico.
2008
